एमटीएचआरएफ की कमी के लिए नई चयापचय रणनीतियाँ

कल्पना कीजिए कि शरीर की मेथिलिकेशन मशीनरी अचानक बंद हो जाती है, जिससे विटामिन बी12—एक महत्वपूर्ण पोषक तत्व—को ठीक से उपयोग करने में असमर्थता होती है। यह मिथाइलनेटेट्राहाइड्रोफोलेट रिडक्टेस की कमी (cblG) वाले व्यक्तियों के लिए वास्तविकता है, जो एक दुर्लभ वंशानुगत चयापचय विकार है जहां एंजाइम मेथियोनीन सिंथेज़ सही ढंग से कार्य करने में विफल रहता है, जिससे गंभीर स्वास्थ्य परिणाम होते हैं।

cblG आनुवंशिक उत्परिवर्तनों से उत्पन्न होता है जो मेथियोनीन सिंथेज़ को बाधित करते हैं, जो होमोसिस्टीन को मेथियोनीन में बदलने के लिए जिम्मेदार एक प्रमुख एंजाइम है। मेथियोनीन प्रोटीन संश्लेषण और कई चयापचय प्रक्रियाओं के लिए आवश्यक है। जब यह रूपांतरण बाधित होता है, तो होमोसिस्टीन जमा हो जाता है जबकि मेथियोनीन का स्तर गिर जाता है, जिससे स्वास्थ्य संबंधी मुद्दों की एक श्रृंखला शुरू हो जाती है।

cblG की अभिव्यक्तियाँ समय और गंभीरता दोनों में व्यापक रूप से भिन्न होती हैं। कुछ शिशुओं में विकासात्मक देरी, भोजन करने में कठिनाई या दौरे दिखाई देते हैं, जबकि अन्य में बचपन या वयस्कता तक लक्षण नहीं दिख सकते हैं। सामान्य नैदानिक प्रस्तुतियाँ शामिल हैं:

• मेगालोब्लास्टिक एनीमिया
• तंत्रिका संबंधी जटिलताएं (आंदोलन विकार, संज्ञानात्मक हानि)
• नेत्र संबंधी असामान्यताएं

निदान में आमतौर पर होमोसिस्टीन और मेथियोनीन के स्तर को मापने के लिए रक्त और मूत्र परीक्षण शामिल होते हैं। आनुवंशिक परीक्षण निदान की पुष्टि करता है और विशिष्ट उत्परिवर्तनों की पहचान करता है। प्रारंभिक पहचान महत्वपूर्ण है, क्योंकि तत्काल हस्तक्षेप दीर्घकालिक जटिलताओं को काफी कम कर सकता है।

वर्तमान उपचार जैव रासायनिक असंतुलन को ठीक करने और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए चयापचय प्रबंधन पर केंद्रित है। चिकित्सीय दृष्टिकोणों में शामिल हैं:

• उच्च खुराक विटामिन बी12 अनुपूरण: आमतौर पर हाइड्रॉक्सोकोबालामिन, जो दोषपूर्ण एंजाइम मार्ग को बायपास करता है
• बीटेन थेरेपी: होमोसिस्टीन के स्तर को कम करने के लिए एक वैकल्पिक मार्ग प्रदान करता है
• फोलेट अनुपूरण: सामान्य चयापचय कार्य का समर्थन करता है
• आहारीय संशोधन: कुछ रोगियों को होमोसिस्टीन को नियंत्रित करने के लिए प्रतिबंधित अमीनो एसिड सेवन की आवश्यकता होती है

उपचार प्रभावकारिता का मूल्यांकन करने और प्रोटोकॉल को समायोजित करने के लिए चल रही निगरानी आवश्यक है। तंत्रिका संबंधी लक्षणों के लिए अक्सर भौतिक या व्यावसायिक पुनर्वास जैसी सहायक चिकित्सा की आवश्यकता होती है।

cblG के प्रबंधन के लिए चयापचय विशेषज्ञों, न्यूरोलॉजिस्ट और पोषण विशेषज्ञों के बीच बहु-विषयक सहयोग की आवश्यकता होती है। उचित सहायता से, कई रोगी लगभग सामान्य कार्यक्षमता प्राप्त करते हैं। उपचार को व्यक्तिगत होना चाहिए, क्योंकि नैदानिक प्रस्तुतियाँ काफी भिन्न होती हैं। विश्वसनीय जानकारी और सहायता नेटवर्क तक पहुंच परिवारों को इस जटिल स्थिति की चुनौतियों से निपटने में मदद करता है।